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2022-04-29 18:55 来源:未知
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  地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,各个类型的地贫也分为重型、中间型和轻型,每种类型的危害不一样
  
  地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
  地中海贫血是什么?
  地中海贫血(简称地贫),最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血。
  是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我国南方地区常见的单基因遗传病。在广东、广西两省发病率最高(约25%),湖南省亦属高发地区(约16%)。
  
  地中海贫血是什么
  正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体,由于基因突变,α和β肽链表达量降低,导致两者的比例不平衡,使得血红蛋白合成缺陷,红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
  地中海贫血分类及临床症状
  根据突变基因类型不同,地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上,有α1、α2两个基因,一个正常人有4个α基因。

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  1、α地中海贫血
  α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变,使得α肽链合成量下降,胎儿体内过多的HbBart’s(γ4),或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH(β4),导致无效造血和红细胞破坏。
  
  我国是地中海贫血的高发国
  引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变,分别是:EjJ试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!
  1.-α3.7
  2.-α4.2/及点突变αCS
  3.αWS,αQS
  根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因,成人基本无明显临床表现,部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
  
  α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变
  而对于缺失两个α基因的携带者,会有轻微的贫血,其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常,这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚,就有可能会生育重型地贫患儿。
  轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿,就是缺失3个α基因,是中间型地贫患者,有较为明显的贫血,临床表型因人而异,有的HbH患者能够比较好的生活,而有的则有比较严重的贫血,影响到生活质量。
  轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因,无法存活。因此,通过地贫筛查和诊断,提前发现这样的胎儿,终止妊娠,尤其必要。
  对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎,其生育中间型和重型的患儿的概率极高。
  2、β地中海贫血
  β肽链基因位于人类第11号染色体,与α不同的是每条染色体上只有一个β基因,但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。

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一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因,以及在成人期表达的δ和β基因。
  β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少,多余的α肽链沉积在红细胞膜上,造成红细胞破坏。
  在我国比较常见的有八种,分别是:EjJ试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅!
  1.CD41-42(-CTTT)
  2.IVS-II-654C>T)
  3.CD71-72(+A)
  4.CD17(AAG〉TAG)
  5.-28(A〉G)
  6.CD26(GAG〉AAG)
  7.-29(A〉G)
  8.CD43( GAG>TAG)
  β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同,我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-,如果是β肽链完全不合成的,我们定义为β0-。
  纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一,其贫血程度也有所不同。
  β地贫患儿在胎儿期并无异常,只有在出生之后其病症才慢慢表现出来,发病越早,病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。
  地中海贫血的遗传模式
  地中海贫血是一种染色体不完全隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。
  
  地中海贫血遗传规律图
  如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
  重症地中海贫血的危害
  当夫妇双方均为同一类型(a-或b-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病,前者在出生前或出生后半小时内死亡,后者因严重贫血需不断输血才能维持生命,由于该病目前尚无法根治,给家庭和社会造成严重负担。
  地中海贫血的筛查
  地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,最后通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。
  重型地中海贫血的干预
  由于重型地中海贫血无法有效治疗,生活质量差,患者对于家庭和社会都是严重的负担,因此通过三代试管婴儿技术,防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。
  
  做三代试管婴儿的流程图
  三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前,通过相关检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病),从而提升试管成功率。
  尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。
  地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
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我国2015年孕妇的分娩方式
我国2015年孕妇的分娩方式
  我国孕产妇死亡率已经从建国初期的1500/10万降到2007年的36.6/10万,妇女人均期望寿命从35岁提高到74岁。2015年我国将争取实现全部孕妇住院分娩,大幅度降低母婴死亡率。这是记者从中国妇女健康行动研讨会获悉的。
我国2015年孕妇的分娩方式
  卫生部副部长刘谦介绍说,目前我国妇女健康事业发展不平衡。2006年孕妇死亡率,农村是城市的1.8倍,边远地区是沿海地区的2.9倍。城市农民工的妇女保健问题仍是很突出的健康问题。
  近些年妇女常见病、多发病的危害加重,妇女生殖道感染患病率较高,乳腺癌年均增长高于欧美国家,艾滋病向一般人群散播的趋势,增加了妇女健康的威胁,梅毒上世纪60年代基本控制,而今又死灰复燃。
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捐卵伟发不初期天天打针流产大出血险些送命(组图)

  昨天下午,经过工商执法人员的反复工作,代理妈妈邓依兰在关山武汉职业学院门口接受记者采访,讲述了她的代理经历。
  邓女士,1979年3月出生,住在赤壁。她说她生了两个孩子,最小的6岁,最大的8岁,老公在外面做生意,前几年她有外遇,他们一直因为这个原因离婚。
  邓女士身高1米6左右,因为捐卵所以不胖。“终身大事,直指十万元。”她直言不讳地告诉记者。
  去年9月,邓女士无意中在东方网上看到了一条近百年的代孕信息。根据网页上提供的电话号码,她迅速联系了位于泸乡联丰时代广场14楼的代孕公司。经过一段时间的电话沟通,她去代理公司面试。
  同一天,捐赠卵子的魏发卜登女士被公司安排到东湖附近的一家医院进行体检,然后被安排住进时代广场附近当代花园的一套房子里。“有两个代孕妈妈。捐卵,”邓女士说,公司派了一个保姆来照顾他们三个。
  去年年底,代孕公司安排邓女士去见一对姓张的夫妇。“女的36岁,男的40多岁,南京大学教授。”邓女士说,如果他们捐卵,就不会有儿子。他们家里有钱,想要一个自己的孩子。
  双方谈了半个小时,张夫妇都很满意。很快,他们被安排去医院做了一次成功的试管代孕移植,他们是双胞胎。
  在怀孕初期,邓女士每天都需要打针和吃药,她已经动摇了。

试管性别一般能选择还是随机

“打针70天,屁股都花光了,但是在金钱的诱惑下,我选择生孩子。”
  住在当代花园公寓后,南京的张夫妇每月提供2500元房租、1800元保姆费和2000元管理费。随着怀孕时间的增加,对方会逐月增加管理费.邓女士说。

试管婴儿可以选择双胞胎吗


  与此同时,邓女士和她的代孕妈妈在同一个房间聊天,得知代孕是有风险的。一旦出了问题,孩子和大人的生命都得不到保障。“既然你怀孕了,对方花那么多钱,有再生孩子的权利。”
  5月19日,邓女士真的出事了。那一天,她做完人流针后,腹痛,出现了流产的迹象。捐卵不是“几个医生在屋里忙活一阵子。”邓女士说,5月23日,第一个孩子流产了。
  南京的张夫妇得知后,迅速做出决定:不要孩子,放弃生孩子。“人们担心打针和吃药多了,生下来的孩子有问题。”邓女士说,她可能在怀孕期间感染了这种病毒。
  在她住院期间,代理公司的工作人员向邓女士承诺,她出院时将获得3万元的赔偿。
  6月初,在医院住了10多天后,代理公司安排邓女士住在当代花园,期间的生活费和住宿费由邓女士本人支付。
  根据合同,代孕公司将赔偿邓女士怀孕6个月流产后的费用3万元。但邓女士向代孕公司要这笔钱时,对方声称南京的张夫妇没有付款,要她向张夫妇要。
  等了近一个月,代孕公司安排工作人员和邓女士一起去南京,向张夫妇“讨债”。“在对方拒绝后,代理公司的工作人员唆使我向当地媒体投诉,并强迫张夫妇付款。”邓女士说。
  张夫妇说,前后花了20多万。当他们看到邓女士去南京要钱时,他们非常生气。他们说:“只跟公司,而且钱已经给代理公司了,没有责任赔偿。”回韩后,代孕公司负责人向某表示,张夫妇没有交钱。
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